Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Abnormal wrist bones

Κλινική ονομασία: Abnormal carpal morphology

An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).

HPO HP:0001191

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

8 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal wrist bones

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal wrist bones. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
NINnineinΠάνταΣε 2 παθήσεις
COL2A1collagen type II alpha 1 chainΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SHOXSHOX homeoboxΠολύ συχνά (80–99%)Σε 3 παθήσεις
TBX5T-box transcription factor 5Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RECQL4RecQ like helicase 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal shape of handAbnormal wrist morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας