Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Flat acetabular roof

Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.

HPO HP:0003180

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

30 γονίδια που συνδέονται με το Flat acetabular roof

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Flat acetabular roof. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
BNIP1BCL2 interacting protein 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
CANT1calcium activated nucleotidase 1ΠάνταΣε 2 παθήσεις
COL2A1collagen type II alpha 1 chainΠάνταΣε 3 παθήσεις
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
PAM16presequence translocase associated motor 16ΠάνταΣε 1 πάθηση
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorΠάνταΣε 1 πάθηση
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyΠάνταΣε 1 πάθηση
SLC35D1solute carrier family 35 member D1ΠάνταΣε 1 πάθηση
DYMdymeclinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Συχνά (30–79%)Σε 3 παθήσεις
COG1component of oligomeric golgi complex 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COMPcartilage oligomeric matrix proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BGNbiglycanΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
CCN2cellular communication network factor 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
CEP120centrosomal protein 120Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
FLNBfilamin BΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
GPX4glutathione peroxidase 4Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
IFT52intraflagellar transport 52Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
MATN3matrilin 3Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
NANSN-acetylneuraminate synthaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
WDR35WD repeat domain 35Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
XYLT1xylosyltransferase 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the hipbone socket

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας