Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Pierre-Robin sequence

Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.

HPO HP:0000201

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neck

38 γονίδια που συνδέονται με το Pierre-Robin sequence

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Pierre-Robin sequence. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
KIF15kinesin family member 15ΠάνταΣε 1 πάθηση
LRRC7leucine rich repeat containing 7ΠάνταΣε 1 πάθηση
SATB2SATB homeobox 2ΠάνταΣε 2 παθήσεις
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseΠάνταΣε 1 πάθηση
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5ΠάνταΣε 1 πάθηση
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
MYMXmyomixer, myoblast fusion factorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RBM10RNA binding motif protein 10Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
COG1component of oligomeric golgi complex 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
COL2A1collagen type II alpha 1 chainΣυχνά (30–79%)Σε 4 παθήσεις
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
FLNAfilamin AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PGM1phosphoglucomutase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ANKRD17ankyrin repeat domain 17Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BMP2bone morphogenetic protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CAPRIN1cell cycle associated protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GRB10growth factor receptor bound protein 10Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL17ribosomal protein L17Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
YY1YY1 transcription factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ZFXzinc finger protein X-linkedΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
AMER1APC membrane recruitment protein 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainΔεν έχει καταγραφείΣε 2 παθήσεις
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
TBX1T-box transcription factor 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal oral morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας