Χαρακτηριστικό
Small end part of bone
Κλινική ονομασία: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας20 γονίδια που συνδέονται με το Small end part of bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Small end part of bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF22kinesin family member 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MATN3matrilin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες