Χαρακτηριστικό
Outward bow-leggedness
Κλινική ονομασία: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Outward bow-leggedness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας65 γονίδια που συνδέονται με το Outward bow-leggedness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Outward bow-leggedness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| DYMdymeclin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL13ribosomal protein L13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FN1fibronectin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF22kinesin family member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MATN3matrilin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CFL2cofilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 25 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACANaggrecan | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες