AtlasΧαρακτηριστικό
Flared wide portion of long bone
Κλινική ονομασία: Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/flared-metaphysis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Flared wide portion of long bone, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 3 of these genesCOL2A1XYLT1COMPAbout this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Cleidocranial DysplasiaReads 1 of these genesRUNX2About this report →
Show 23 more reports
- Inherited ArthropathiesReads 1 of these genesANKHAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 3 of these genesB3GALT6B4GALT7SLC39A13About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- OsteopetrosisReads 2 of these genesOSTM1TCIRG1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 4 of these genesB3GALT6COG4B3GAT3ALG9About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesALG9About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX7About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesTRPV4FIG4About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR3About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesERCC1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesVAC14About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesERCC1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPEX7About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesCOL11A2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNA2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Flared wide portion of long bone, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας51 γονίδια που συνδέονται με το Flared wide portion of long bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Flared wide portion of long bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AXIN1axin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEDembryonic ectoderm development | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GSCgoosecoid homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF22kinesin family member 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 11 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
