Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neck

51 γονίδια που συνδέονται με το Cleft soft palate

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cleft soft palate. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
MED16mediator complex subunit 16ΠάνταΣε 1 πάθηση
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4ΠάνταΣε 1 πάθηση
TBX5T-box transcription factor 5ΠάνταΣε 1 πάθηση
TGFB3transforming growth factor beta 3ΠάνταΣε 1 πάθηση
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NXNnucleoredoxinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
UBBubiquitin BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ADA2adenosine deaminase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL2A1collagen type II alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DDX59DEAD-box helicase 59Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GATA1GATA binding protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GNB2G protein subunit beta 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
H4C5H4 clustered histone 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HEATR3HEAT repeat containing 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IPO8importin 8Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MED12mediator complex subunit 12Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MSX2msh homeobox 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL11ribosomal protein L11Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL15ribosomal protein L15Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL18ribosomal protein L18Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL26ribosomal protein L26Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL27ribosomal protein L27Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL31ribosomal protein L31Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL35ribosomal protein L35Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL35Aribosomal protein L35aΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL5ribosomal protein L5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL8ribosomal protein L8Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPL9ribosomal protein L9Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS10ribosomal protein S10Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS15Aribosomal protein S15aΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS17ribosomal protein S17Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS19ribosomal protein S19Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS20ribosomal protein S20Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS24ribosomal protein S24Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS26ribosomal protein S26Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS27ribosomal protein S27Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS28ribosomal protein S28Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
Εμφάνιση 11 ακόμη γονιδίων
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
RPS29ribosomal protein S29Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS7ribosomal protein S7Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SCNM1sodium channel modifier 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TSR2TSR2 ribosome maturation factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ZPR1ZPR1 zinc fingerΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal soft palate morphologyCleft palate

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας