AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Short ribs
Reduced rib length.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-ribs.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort ribsHP:0000773
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Short ribs, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας69 γονίδια που συνδέονται με το Short ribs
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short ribs. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYF5myogenic factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 29 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες