Χαρακτηριστικό
Irregular end part of long bone
Κλινική ονομασία: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας17 γονίδια που συνδέονται με το Irregular end part of long bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Irregular end part of long bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SIK3SIK family kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACANaggrecan | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF22kinesin family member 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MATN3matrilin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες