Merkmal
Skin nodule
Morphologically similar to a papule, but greater than either 10mm in both width and depth, and most frequently centered in the dermis or subcutaneous fat.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Growth of abnormal tissue on or under the skin
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen15 Gene mit Skin nodule verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Skin nodule auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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