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Gen

B2M

beta-2-microglobulin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.1
Koordinaten
Chromosom 15: 44.711.517–44.718.145 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 6,6 kb
Protein
119 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000648006.3NM_004048.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre Amyloidose

    • Autosomal-dominant

      Die hereditäre Amyloidose bezeichnet eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die eine Unterform der Amyloidosen darstellen. Sie ist durch die Ablagerung eines abnormen Proteins namens Amyloid in verschiedenen Organen des Körpers gekennzeichnet, was die Gewebestruktur und die Funktion der betroffenen Organe beeinträchtigt. Bei der hereditären Amyloidose treten Amyloidablagerungen am häufigsten im Gewebe von Herz, Nieren und Nervensystem auf. Obwohl Symptome bereits im Kindesalter auftreten können, bemerken die meisten Betroffenen erst im Erwachsenenalter erste Anzeichen. Es gibt viele verschiedene Formen der hereditären Amyloidose, die mit unterschiedlichen Genmutationen und abnormen Proteinen einhergehen. Die häufigste Form ist die Transthyretin-Amyloidose (ATTR), bei der die Amyloidablagerungen meist aus dem in der Leber gebildeten Transthyretin-Protein bestehen. Weitere Beispiele für hereditäre Amyloidosen sind unter anderem die Apolipoprotein-AI-Amyloidose (A ApoAI), Gelsolin-Amyloidose (A Gel), Lysozym-Amyloidose (A Lys), Cystatin-C-Amyloidose (A Cys), Fibrinogen-Aα-Ketten-Amyloidose (A Fib) sowie die Apolipoprotein-AII-Amyloidose (A ApoAII).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tafamidis (kinetischer Stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (Antisense), Lebertransplantation

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von B2M

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der B2M liegt. B2M und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 44.214.831 bis 45.214.830.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbGOLM2: 44.288.699–44.415.758, Plus-StrangGOLM2CTDSPL2: 44.427.187–44.529.038, Plus-StrangCTDSPL2EIF3J: 44.537.055–44.564.631, Plus-StrangEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, Minus-StrangSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, Minus-StrangPATL2B2M: 44.711.517–44.718.145, Plus-StrangB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, Plus-StrangTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, Plus-StrangTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, Plus-StrangSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, Minus-StrangDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, Plus-StrangDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, Minus-StrangDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, Plus-StrangDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, Minus-StrangSHFDiagramm von B2M: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 44.711.517–44.711.613, 97 BasenExon 2: 44.715.423–44.715.701, 279 BasenExon 3: 44.716.329–44.716.356, 28 BasenExon 4: 44.717.607–44.718.145, 539 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,9 kb der 6,6 kb des Gens aus; 360 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest B2M

4

Positionen in B2M, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,6 kb von B2M, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). B2M-Gen: beta-2-microglobulin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/b2m

Vancouver

Dante Labs. B2M-Gen: beta-2-microglobulin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/b2m

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