Gen
FERMT3
FERM domain containing kindlin 3
- HGNC 23151(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000149781(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 83706(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 64.206.721–64.223.891 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 17,2 kb
- Protein
- 663 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000345728.10NM_031471.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Leukozytenadhäsionsdefekt
- Autosomal-rezessiv
Gestörte Adhäsion der weißen Blutkörperchen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von ITGB2, SLC35C1 oder FERMT3.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Schwere Formen werden mit einer Stammzelltransplantation behandelt; bei Typ 2 kann orales Fucose wirksam sein, und eine antibiotische Prophylaxe sowie zahnärztliche Versorgung verringern Infektionen.
Osteopetrose
Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von FERMT3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 17,2 kb des Gens aus; 1.992 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FERMT3
20
Positionen in FERMT3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,2 kb von FERMT3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit FERMT3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FERMT3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FERMT3-Gen: FERM domain containing kindlin 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fermt3
Dante Labs. FERMT3-Gen: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fermt3
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