Gen
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130203↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 348↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.32
- Koordinaten
- Chromosom 19: 44.905.796–44.909.393 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 3,6 kb
- Protein
- 317 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- AD2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Alzheimer-Krankheit
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Erweiterte Vorsorgeuntersuchungen, geistige Aktivität, Optimierung der kardiovaskulären Gesundheit, Anti-Amyloid-Therapien (lecanemab), Eignung für Präventionsstudien
Hyperlipidämie
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von APOE
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,2 kb der 3,6 kb des Gens aus; 954 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest APOE
13
Positionen in APOE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,6 kb von APOE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- APOA5apolipoprotein A5Teilt 1 Erkrankung
- APOBapolipoprotein BTeilt 1 Erkrankung
- APOC2apolipoprotein C2Teilt 1 Erkrankung
- APPamyloid beta precursor proteinTeilt 1 Erkrankung
- CETPcholesteryl ester transfer proteinTeilt 1 Erkrankung
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Teilt 1 Erkrankung
- LDLRlow density lipoprotein receptorTeilt 1 Erkrankung
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Teilt 1 Erkrankung
- LIPClipase C, hepatic typeTeilt 1 Erkrankung
- LPLlipoprotein lipaseTeilt 1 Erkrankung
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Teilt 1 Erkrankung
- PSEN1presenilin 1Teilt 1 Erkrankung
Mit APOE verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die APOE verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
21 weitere Merkmale anzeigen
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). APOE-Gen: apolipoprotein E. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/apoe
Dante Labs. APOE-Gen: apolipoprotein E [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/apoe
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