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Gen

LCAT

lecithin-cholesterol acyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q22.1
Koordinaten
Chromosom 16: 67.939.750–67.944.120 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 4,4 kb
Protein
440 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000264005.10NM_000229.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Hypolipoproteinämien

    • Hypoalphalipoproteinämie

      Umfasst die Tangier-Krankheit (ABCA1), den LCAT-Mangel einschließlich der Fischaugenkrankheit sowie den Apolipoprotein-A-I-Mangel (APOA1). Diese Erkrankungen verursachen sehr niedrige HDL-Cholesterinwerte und können zu Trübung der Hornhaut, Nierenerkrankungen, Nervenproblemen oder frühen Herzerkrankungen führen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis erklärt sehr niedrige HDL-Werte und unterstützt die Überwachung von Niere, Auge und Herz-Kreislauf-System.

Aufbau von LCAT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der LCAT liegt. LCAT und 34 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 67.441.935 bis 68.441.934.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, Minus-StrangATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, Minus-StrangAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, Plus-StrangRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, Plus-StrangCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, Plus-StrangACD: 67.657.512–67.660.810, Minus-StrangPARD6A: 67.660.350–67.664.266, Plus-StrangPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, Minus-StrangENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, Plus-StrangC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, Minus-StrangGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, Minus-StrangRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, Plus-StrangCENPT: 67.828.157–67.847.811, Minus-StrangTHAP11: 67.842.320–67.844.195, Plus-StrangTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, Plus-StrangNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, Plus-StrangEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, Plus-StrangNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, Plus-StrangCTRL: 67.927.640–67.932.365, Minus-StrangCTRL: 67.929.614–67.936.017, Minus-StrangPSMB10: 67.934.504–67.936.865, Minus-StrangPSMB10LCAT: 67.939.750–67.944.120, Minus-StrangLCATSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, Minus-StrangDPEP3: 67.975.661–67.980.554, Minus-StrangDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, Minus-StrangDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, Plus-StrangDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, Minus-StrangDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, Minus-StrangDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, Plus-StrangNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, Minus-StrangESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, Plus-StrangPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, Plus-StrangSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, Minus-StrangSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, Plus-StrangPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, Minus-StrangSMPD3Diagramm von LCAT: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 67.939.750–67.940.478, 729 BasenExon 5: 67.942.363–67.942.587, 225 BasenExon 4: 67.942.671–67.942.766, 96 BasenExon 3: 67.942.861–67.942.976, 116 BasenExon 2: 67.943.056–67.943.212, 157 BasenExon 1: 67.943.948–67.944.120, 173 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 4,4 kb des Gens aus; 1.323 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LCAT

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Positionen in LCAT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,4 kb von LCAT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LCAT-Gen: lecithin-cholesterol acyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lcat

Vancouver

Dante Labs. LCAT-Gen: lecithin-cholesterol acyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lcat

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