Gen
ANGPTL3
angiopoietin like 3
- HGNC 491(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000132855(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27329(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p31.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 62.597.520–62.606.313 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 8,8 kb
- Protein
- 460 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Frühere Symbole
- ANGPT5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371129.4NM_014495.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Hypolipoproteinämien
- HypobetalipoproteinämieAutosomal-rezessiv
Umfasst Abetalipoproteinämie (MTTP), familiäre Hypobetalipoproteinämie (APOB, ANGPTL3) und Chylomikronen-Retentionskrankheit (SAR1B). Schwere Formen führen zu Fettmalabsorption und Vitamin-E-Mangel, der Nerven- und Netzhautschäden verursachen kann, während milde Trägerformen lediglich das LDL-Cholesterin senken und den Leberfettgehalt erhöhen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis ermöglicht bei schweren Formen eine fettarme Ernährung mit hochdosiertem Vitamin E und anderen fettlöslichen Vitaminen, was Nerven- und Augenschäden verhindern oder begrenzen kann.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von ANGPTL3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 8,8 kb des Gens aus; 1.383 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ANGPTL3
4
Positionen in ANGPTL3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,8 kb von ANGPTL3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.
Mit ANGPTL3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ANGPTL3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ANGPTL3-Gen: angiopoietin like 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/angptl3
Dante Labs. ANGPTL3-Gen: angiopoietin like 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/angptl3
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