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Gen

APOB

apolipoprotein B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p24.1
Koordinaten
Chromosom 2: 21.001.429–21.044.073 (GRCh38)
Exons
29 Exons über 42,6 kb
Protein
4.563 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ApoB-100
MANE-Select-Transkript
ENST00000233242.5NM_000384.3
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Familiäre Hypercholesterinämie

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Statine, Ezetimib, PCSK9-Inhibitoren, Bempedoinsäure, Inclisiran

  • Erbliche Hypolipoproteinämien

    • HypobetalipoproteinämieAutosomal-rezessiv

      Umfasst Abetalipoproteinämie (MTTP), familiäre Hypobetalipoproteinämie (APOB, ANGPTL3) und Chylomikronen-Retentionskrankheit (SAR1B). Schwere Formen führen zu Fettmalabsorption und Vitamin-E-Mangel, der Nerven- und Netzhautschäden verursachen kann, während milde Trägerformen lediglich das LDL-Cholesterin senken und den Leberfettgehalt erhöhen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht bei schweren Formen eine fettarme Ernährung mit hochdosiertem Vitamin E und anderen fettlöslichen Vitaminen, was Nerven- und Augenschäden verhindern oder begrenzen kann.

  • Hyperlipidämie

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von APOB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der APOB liegt. APOB und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 20.522.751 bis 21.522.750.Chromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20.560.448–20.651.158, Minus-StrangHS1BP3GDF7: 20.667.134–20.679.243, Plus-StrangGDF7LDAH: 20.683.762–20.823.130, Minus-StrangLDAHAPOB: 21.001.429–21.044.073, Minus-StrangAPOBTDRD15: 21.123.968–21.144.368, Plus-StrangTDRD15Diagramm von APOB: 29 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 29: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 118 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 21.001.429–21.003.334, 1.906 BasenExon 28: 21.004.269–21.004.452, 184 BasenExon 27: 21.004.561–21.004.675, 115 BasenExon 26: 21.005.080–21.012.651, 7.572 Basen. 20 Varianten mit Seite hier in Exon 26. Liste anzeigenExon 25: 21.013.160–21.013.533, 374 BasenExon 24: 21.014.448–21.014.593, 146 BasenExon 23: 21.015.073–21.015.260, 188 BasenExon 22: 21.015.370–21.015.545, 176 BasenExon 21: 21.016.439–21.016.649, 211 BasenExon 20: 21.018.992–21.019.113, 122 BasenExon 19: 21.019.723–21.019.905, 183 BasenExon 18: 21.022.831–21.023.042, 212 BasenExon 17: 21.023.525–21.023.692, 168 BasenExon 16: 21.024.933–21.025.124, 192 BasenExon 15: 21.026.788–21.026.964, 177 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 14: 21.027.828–21.028.065, 238 BasenExon 13: 21.028.327–21.028.538, 212 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 21.029.639–21.029.785, 147 BasenExon 11: 21.029.898–21.030.015, 118 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 21.032.354–21.032.581, 228 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 21.033.299–21.033.518, 220 BasenExon 8: 21.034.816–21.034.901, 86 BasenExon 7: 21.035.584–21.035.708, 125 BasenExon 6: 21.037.100–21.037.255, 156 BasenExon 5: 21.037.958–21.038.111, 154 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 21.040.938–21.041.083, 146 BasenExon 3: 21.042.361–21.042.476, 116 BasenExon 2: 21.043.513–21.043.551, 39 BasenExon 1: 21.043.864–21.044.073, 210 Basen2925201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 14,1 kb der 42,6 kb des Gens aus; 13.692 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest APOB

206

Positionen in APOB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,6 kb von APOB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14,1 kb Exons.

Varianten mit Seite (30)

Die APOB-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.78_82+5delIntron 121.043.858Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.226_237+1delIntron 321.042.359Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.537+1G>TIntron 521.037.957Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1830-1G>AIntron 1321.028.066Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.2604+1G>AIntron 1721.023.524Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
E137Xc.409G>TExon 521.038.086Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
E3493Kc.10477G>AExon 2621.006.391Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
F705Lfs*30c.2115delExon 1521.026.916Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
F3039Sfs*5c.9115_9119delExon 2621.007.748Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
G3617Afs*6c.10848delExon 2621.006.019Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 30 APOB-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). APOB-Gen: apolipoprotein B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. APOB-Gen: apolipoprotein B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/apob

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