Gen
QDPR
quinoid dihydropteridine reductase
- HGNC 9752(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151552(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5860(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4p15.32
- Koordinater
- Kromosom 4: 17.486.395–17.512.090 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 25,7 kb
- Protein
- 244 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- DHPR, PKU2, SDR33C1
- MANE Select-transkript
- ENST00000281243.10NM_000320.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs QDPR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
BH4-mangel og monoamin-neurotransmitterforstyrrelser
- Hyperphenylalaninæmi på grund af BH4-mangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som øger fenylalanin og nedsætter dopamin og serotonin, hvilket fører til bevægelsesproblemer, krampeanfald og forsinket udvikling.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at behandle med BH4, neurotransmitterforstadier (L-dopa, 5-hydroxytryptofan) og folinsyre, når det er nødvendigt.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er QDPR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 25,7 kb; 735 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest QDPR
47
positioner i QDPR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 25,7 kb af QDPR, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til QDPR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, QDPR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). QDPR-genet: quinoid dihydropteridine reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/qdpr
Dante Labs. QDPR-genet: quinoid dihydropteridine reductase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/qdpr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger