Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PTS

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 112.226.428–112.233.973 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 7,5 kb
Protein
145 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
PTPS
MANE Select-transkript
ENST00000280362.8NM_000317.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • BH4-mangel og monoamin-neurotransmitterforstyrrelser

    • Hyperphenylalaninæmi på grund af BH4-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som øger fenylalanin og nedsætter dopamin og serotonin, hvilket fører til bevægelsesproblemer, krampeanfald og forsinket udvikling.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at behandle med BH4, neurotransmitterforstadier (L-dopa, 5-hydroxytryptofan) og folinsyre, når det er nødvendigt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PTS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 11, med en klamme ved PTS. PTS og 21 gener i nærheden på kromosom 11, fra 111.730.201 til 112.730.200.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbSIK2: 111.602.383–111.730.855, fremadrettet-strengSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, omvendt-strengPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, omvendt-streng: 111.786.286–111.879.425, omvendt-strengFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, omvendt-strengCFAP68: 111.878.935–111.885.975, fremadrettet-strengCRYAB: 111.908.239–111.923.722, omvendt-strengCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, fremadrettet-strengHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, fremadrettet-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, fremadrettet-strengC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, fremadrettet-strengDIXDC1DLAT: 112.025.033–112.064.404, fremadrettet-strengDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, omvendt-strengNKAPD1: 112.074.086–112.085.152, fremadrettet-strengNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, omvendt-strengTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, fremadrettet-strengSDHD: 112.086.903–112.193.805, fremadrettet-strengIL18: 112.142.701–112.164.391, omvendt-strengIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, fremadrettet-strengTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, fremadrettet-strengBCO2PTS: 112.226.428–112.233.973, fremadrettet-strengPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, omvendt-strengPLET1Diagram af PTS: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 112.226.428–112.226.526, 99 baserExon 2: 112.228.594–112.228.673, 80 baserExon 3: 112.230.208–112.230.230, 23 baserExon 4: 112.230.626–112.230.682, 57 baserExon 5: 112.233.163–112.233.233, 71 baserExon 6: 112.233.432–112.233.973, 542 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 7,5 kb; 438 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PTS

87

positioner i PTS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,5 kb af PTS, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTS-genet: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pts

Vancouver

Dante Labs. PTS-genet: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pts

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test