Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NKX2-1

NK2 homeobox 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q13.3
Koordinater
Kromosom 14: 36.516.397–36.520.232 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 3,8 kb
Protein
401 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
TTF-1, TTF1
Tidligere symboler
NKX2A, BCH, TITF1
MANE Select-transkript
ENST00000354822.7NM_001079668.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt hypothyreose

    • NKX2-1-relateret choreoathetose og medfødt hypothyreoseAutosomal dominant

      Hjerne-lunge-skjoldbruskkirtel-syndrom: medfødt hypothyreose med chorea i barndommen og hos nogle åndedrætsproblemer, forårsaget af NKX2-1-varianter.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NKX2-1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved NKX2-1. NKX2-1 og 5 gener i nærheden på kromosom 14, fra 36.018.315 til 37.018.314.Kromosom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, omvendt-strengMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, omvendt-strengSFTA3NKX2-1: 36.516.397–36.520.232, omvendt-strengNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, omvendt-strengNKX2-8PAX9: 36.657.568–36.679.362, fremadrettet-strengPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, omvendt-strengSLC25A21Diagram af NKX2-1: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 3: 50 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 36.516.397–36.518.020, 1.624 baserExon 2: 36.518.985–36.519.370, 386 baserExon 1: 36.520.053–36.520.232, 180 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 3,8 kb; 1.206 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NKX2-1

73

positioner i NKX2-1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,8 kb af NKX2-1, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Træk knyttet til NKX2-1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NKX2-1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NKX2-1-genet: NK2 homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nkx2-1

Vancouver

Dante Labs. NKX2-1-genet: NK2 homeobox 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nkx2-1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test