Gen

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Cytogenetisk placering: Xq26.2-q26.3
Koordinater: Kromosom X: 134.460.165–134.500.668 (GRCh38)
Exoner: 9 exoner fordelt over 40,5 kb
Protein: 218 aminosyrer
Arvelighed: X-bundet recessiv
Også kendt som: HGPRT
Tidligere symboler: HPRT
MANE Select-transkript: ENST00000298556.8NM_000194.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Læs HPRT1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Purin- og pyrimidinstofskiftesygdomme
- Hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase-mangelX-bundet recessiv
  Forårsaget af varianter i HPRT1. Fuldstændig mangel medfører Lesch-Nyhan-syndrom, mens delvis mangel medfører højt urinsyreniveau, gigt og nyresten.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden gør det muligt at bruge allopurinol til at regulere urinsyre og forebygge nyresten og nyreskader.

Arvegang

X-bundet recessiv: Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er HPRT1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,4 kb af genets 40,5 kb; 657 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HPRT1

positioner i HPRT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,5 kb af HPRT1, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Træk knyttet til HPRT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HPRT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 9 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Short stature

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HPRT1-genet: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. HPRT1-genet: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hprt1

Én test. Svar for hele livet.