SUCLG1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Primær mitokondriel sygdom

  • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

    Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Bredere grupperinger

• Leighs syndrom

  • Et af 69 gener, der er knyttet til det

    En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat

Sådan er SUCLG1 opbygget

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 35,8 kb; 1.041 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SUCLG1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Deler 2 sygdomme
• OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseDeler 2 sygdomme
• SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaDeler 2 sygdomme
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deler 1 sygdom
• AGKacylglycerol kinaseDeler 1 sygdom
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeler 1 sygdom
• BTDbiotinidaseDeler 1 sygdom
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 1 sygdom
• DGUOKdeoxyguanosine kinaseDeler 1 sygdom
• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeler 1 sygdom
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til SUCLG1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SUCLG1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side