Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC25A22

solute carrier family 25 member 22

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 790.475–798.281 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 7,8 kb
Protein
323 aminosyrer
Også kendt som
GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
MANE Select-transkript
ENST00000628067.3NM_001191061.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SLC25A22 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 11, med en klamme ved SLC25A22. SLC25A22 og 43 gener i nærheden på kromosom 11, fra 294.378 til 1.294.377.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbPGGHG: 289.078–297.510, fremadrettet-strengIFITM5: 298.200–299.533, omvendt-strengIFITM2: 303.655–309.410, fremadrettet-strengIFITM2: 308.408–315.272, fremadrettet-strengIFITM3: 309.010–329.475, omvendt-strengIFITM3IFITM1: 309.997–315.275, fremadrettet-strengIFITM1B4GALNT4: 369.457–382.117, fremadrettet-strengB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, fremadrettet-strengPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, omvendt-strengSIGIRRANO9: 417.921–442.072, omvendt-strengANO9PTDSS2: 448.268–501.142, fremadrettet-strengPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, omvendt-strengRNH1HRAS: 532.242–537.343, omvendt-strengHRASLRRC56: 536.841–554.925, fremadrettet-strengLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, omvendt-strengLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, fremadrettet-strengRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, fremadrettet-strengIRF7: 612.551–615.983, omvendt-strengIRF7CDHR5: 616.405–626.078, omvendt-strengCDHR5SCT: 626.309–627.236, omvendt-strengSCTDRD4: 637.269–640.706, fremadrettet-strengDRD4DEAF1: 644.220–707.118, omvendt-strengDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, fremadrettet-strengEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, fremadrettet-strengTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, fremadrettet-strengGATD1: 767.061–777.507, omvendt-strengCEND1: 785.900–790.113, omvendt-strengCEND1SLC25A22: 790.475–798.281, omvendt-strengSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, fremadrettet-strengPANO1PIDD1: 798.938–809.753, omvendt-strengRPLP2: 799.414–812.891, fremadrettet-streng: 803.398–804.419, omvendt-strengPNPLA2: 818.907–825.573, fremadrettet-strengCRACR2B: 826.137–831.993, fremadrettet-strengCD151: 832.702–839.831, fremadrettet-strengPOLR2L: 837.356–842.727, omvendt-strengTSPAN4: 840.686–867.120, fremadrettet-strengTSPAN4CHID1: 866.873–915.579, omvendt-strengCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, fremadrettet-strengAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, omvendt-strengMUC6MUC2: 1.074.875–1.110.511, fremadrettet-strengMUC2MUC5AC: 1.157.953–1.201.138, fremadrettet-strengMUC5ACMUC5B: 1.223.066–1.262.172, fremadrettet-strengMUC5BTOLLIP: 1.264.771–1.310.258, omvendt-strengTOLLIPDiagram af SLC25A22: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 790.475–792.068, 1.594 baserExon 9: 792.142–792.217, 76 baserExon 8: 792.304–792.458, 155 baserExon 7: 792.553–792.727, 175 baserExon 6: 792.870–792.988, 119 baserExon 5: 793.529–793.619, 91 baserExon 4: 794.458–794.513, 56 baserExon 3: 794.776–794.901, 126 baserExon 2: 794.987–795.169, 183 baserExon 1: 798.217–798.281, 65 baser109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,6 kb af genets 7,8 kb; 972 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SLC25A22

    18

    positioner i SLC25A22, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 7,8 kb af SLC25A22, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC25A22-genet: solute carrier family 25 member 22. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc25a22

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A22-genet: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc25a22

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test