Gen
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000122390↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79903↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 3.443.680–3.486.953 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 43,3 kb
- Protein
- 242 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Tidligere symboler
- NAT15
- MANE Select-transkript
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NAA60 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Basalganglieforkalkning
- Primær familiær hjernekalcifikation (alle typer)
Samlebetegnelse for primær familiær hjernekalcifikation (bilateral striopallidodentat kalcinose), herunder de dominant arvede former med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 samt de recessivt arvede former med MYORG og JAM2.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er NAA60 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 43,3 kb; 729 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- JAM2junctional adhesion molecule 2Deler 1 sygdom
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseDeler 1 sygdom
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BDeler 1 sygdom
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaDeler 1 sygdom
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Deler 1 sygdom
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til NAA60
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NAA60 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Vis 38 træk mere
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NAA60-genet: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/naa60
Dante Labs. NAA60-genet: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/naa60
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger