Gen
NUP54
nucleoporin 54
- HGNC 17359↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138750↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 53371↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q21.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 76.114.664–76.148.397 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 33,7 kb
- Protein
- 507 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000264883.8NM_017426.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NUP54 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NUP54 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NUP54 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 33,7 kb; 1.524 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til NUP54
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NUP54 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
Vis 19 træk mere
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Small basal ganglia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NUP54-genet: nucleoporin 54. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nup54
Dante Labs. NUP54-genet: nucleoporin 54 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nup54
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger