Gen

FTL

ferritin light chain

Cytogenetisk placering: 19q13.33
Koordinater: Kromosom 19: 48.965.309–48.966.879 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner fordelt over 1,6 kb
Protein: 175 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: MGC71996, NBIA3, FTL1
MANE Select-transkript: ENST00000331825.11NM_000146.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs FTL og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Arvelig medfødt og juvenil katarakt
- Hereditært hyperferritinæmi-katarakt-syndromAutosomal dominant
  En dominant tilstand forårsaget af ændringer i det jernresponsive element i FTL-genet, som giver høje ferritinniveauer uden jernoverbelastning og katarakt med tidlig debut.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til årsagen forebygger unødvendig udredning og behandling for jernoverbelastning, såsom aderladning.
Neurodegeneration med hjernejernophobning (NBIA)
- Neurodegeneration med hjernejernophobning
  En gruppe sygdomme, herunder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) og aceruloplasminæmi (CP), overvejende med recessiv arvegang.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Symptomatisk behandling af dystoni og parkinsonisme, jernchelatering ved aceruloplasminæmi og bærertestning af slægtninge ved recessive former.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest FTL

positioner i FTL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (10 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 1,6 kb af FTL, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

Træk knyttet til FTL

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FTL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 40 træk mere

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of the voice

Abnormality of head or neck

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Constitutional symptom

Abnormality of the digestive system

Poor swallowing

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FTL-genet: ferritin light chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. FTL-genet: ferritin light chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ftl

Én test. Svar for hele livet.