Gen
UBR5
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5
- HGNC 16806(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104517(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51366(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q22.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 102.252.273–102.412.700 (GRCh38)
- Exoner
- 59 exoner fordelt over 160,4 kb
- Protein
- 2.799 aminosyrer
- Også kendt som
- DD5, HYD, EDD, KIAA0896
- Tidligere symboler
- EDD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000520539.6NM_015902.6
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UBR5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser UBR5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er UBR5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,9 kb af genets 160,4 kb; 8.400 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UBR5
2
positioner i UBR5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 160,4 kb af UBR5, inklusive introner, og ikke kun de 10,9 kb eksoner.
Træk knyttet til UBR5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UBR5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Anxiety
- Aplasia of the olfactory bulb
- Attention deficit
- Autism
- Choreoathetosis
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
Vis 23 træk mere
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Obsessive-compulsive trait
- Paroxysmal dyskinesia
- Reading disability
- Reduced social reciprocity
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Epileptic encephalopathy
- Focal impaired awareness seizure
- Tonic seizure
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UBR5-genet: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ubr5
Dante Labs. UBR5-genet: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ubr5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger