Gen
TSEN34
tRNA splicing endonuclease subunit 34
- HGNC 15506↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000170892↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79042↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.42
- Koordinater
- Kromosom 19: 54.191.308–54.194.532 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 3,2 kb
- Protein
- 310 aminosyrer
- Også kendt som
- SEN34, SEN34L
- Tidligere symboler
- LENG5
- MANE Select-transkript
- ENST00000396388.3NM_001077446.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TSEN34 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TSEN34 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TSEN34 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 3,2 kb; 933 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TSEN34
1
position i TSEN34, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,2 kb af TSEN34, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til TSEN34
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TSEN34 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
Vis 16 træk mere
- Infantile spasms
- Motor delay
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chorea
- Dystonia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TSEN34-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 34. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tsen34
Dante Labs. TSEN34-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 34 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tsen34
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger