Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.13
Koordinater
Kromosom 21: 37.065.374–37.073.071 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 7,7 kb
Protein
134 aminosyrer
Også kendt som
DCRC, DSRC
Tidligere symboler
DSCR5
MANE Select-transkript
ENST00000360525.9NM_153682.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

    • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

      En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fuld panel)

    • Epilepsi

      Et af 171 gener, der er knyttet til det

      En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PIGP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved PIGP. PIGP og 7 gener i nærheden på kromosom 21, fra 36.569.223 til 37.569.222.Kromosom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14: 36.460.616–36.576.569, omvendt-strengCLDN14SIM2: 36.699.104–36.751.135, fremadrettet-strengSIM2HLCS: 36.748.626–36.990.236, omvendt-strengHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, fremadrettet-strengRIPPLY3PIGP: 37.065.374–37.073.071, omvendt-strengPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, fremadrettet-strengTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, omvendt-strengVPS26CDYRK1A: 37.365.573–37.526.358, fremadrettet-strengDYRK1ADiagram af PIGP: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 37.065.374–37.065.712, 339 baserExon 4: 37.067.262–37.067.380, 119 baserExon 3: 37.069.552–37.069.624, 73 baserExon 2: 37.072.434–37.072.537, 104 baserExon 1: 37.073.000–37.073.071, 72 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,7 kb af genets 7,7 kb; 405 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIGP

2

positioner i PIGP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,7 kb af PIGP, inklusive introner, og ikke kun de 0,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGP-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. PIGP-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pigp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test