AtlasGen
KCNQ3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
- HGNC 6297↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184156↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3786↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q24.22
- Koordinater
- Kromosom 8: 132.120.861–132.481.095 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 360,2 kb
- Protein
- 872 aminosyrer
- Også kendt som
- Kv7.3
- Tidligere symboler
- EBN2
- MANE Select-transkript
- ENST00000388996.10NM_004519.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnq3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs KCNQ3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er KCNQ3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11,6 kb af genets 360,2 kb; 2.619 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af KCNQ3
45
positioner i KCNQ3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 360,2 kb af KCNQ3, inklusive introns, og ikke kun de 11,6 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (48)
The KCNQ3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 29
- Patogen/sandsynligvis patogen 4
- Sandsynligvis patogen 15
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1091G>A (p.Arg364His) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures and 1 other | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.988C>T (p.Arg330Cys) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures and 1 other | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.689G>A (p.Arg230His) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures and 1 other | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures and 1 other | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1722del (p.Gly575fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1685dup (p.Tyr563fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1621del (p.Tyr541fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1599del (p.Lys533fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1576C>T (p.Gln526Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1558C>T (p.Arg520Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1506T>A (p.Tyr502Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1423del (p.Ala475fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1264C>T (p.Gln422Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1220_1221del (p.Ser407fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1206T>A (p.Tyr402Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1090C>T (p.Arg364Cys) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1078C>T (p.Gln360Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1048del (p.Ile350fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.989G>A (p.Arg330His) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.989G>T (p.Arg330Leu) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.958G>A (p.Gly320Arg) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.950T>C (p.Ile317Thr) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.917C>T (p.Ala306Val) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.893del (p.Glu298fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
See all 48 with every other KCNQ3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
- ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 sygdom
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 sygdom
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 sygdom
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 1 sygdom
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 sygdom
Træk knyttet til KCNQ3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNQ3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal clonic seizure
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Neonatal seizure
- Normal interictal EEG
Vis 34 træk mere
- Seizure affecting one half of brain
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal autonomic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb myoclonus
- Paroxysmal dyskinesia
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Grand mal seizures
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Simple febrile seizure
- Aggressive behavior
- Increased theta frequency activity in EEG
- Interictal epileptiform activity
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability
- Psychomotor deterioration
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNQ3-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnq3
Dante Labs. KCNQ3-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnq3
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger