Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 42.416.475–42.501.231 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 84,8 kb
Protein
652 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Tidligere symboler
MLVAR, GLVR2
MANE Select-transkript
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Basalganglieforkalkning

    • Basalganglieforkalkning, idiopatisk, 1Autosomal dominant
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Primær familiær hjernekalcifikation (alle typer)

      Samlebetegnelse for primær familiær hjernekalcifikation (bilateral striopallidodentat kalcinose), herunder de dominant arvede former med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 samt de recessivt arvede former med MYORG og JAM2.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SLC20A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved SLC20A2. SLC20A2 og 13 gener i nærheden på kromosom 8, fra 41.958.853 til 42.958.852.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41.929.479–42.051.998, omvendt-strengKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, fremadrettet-strengAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, omvendt-strengPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, fremadrettet-strengIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, fremadrettet-strengPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, omvendt-strengDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, fremadrettet-strengVDAC3SLC20A2: 42.416.475–42.501.231, omvendt-strengSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, fremadrettet-strengSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, fremadrettet-strengCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, omvendt-strengCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, omvendt-strengTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, omvendt-strengRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, fremadrettet-strengHOOK3Diagram af SLC20A2: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 42.416.475–42.417.967, 1.493 baserExon 10: 42.428.758–42.428.842, 85 baserExon 9: 42.430.064–42.430.249, 186 baserExon 8: 42.436.989–42.437.577, 589 baserExon 7: 42.439.450–42.439.653, 204 baserExon 6: 42.444.646–42.444.762, 117 baserExon 5: 42.459.896–42.459.992, 97 baserExon 4: 42.463.005–42.463.090, 86 baserExon 3: 42.465.777–42.465.917, 141 baserExon 2: 42.472.102–42.472.654, 553 baserExon 1: 42.501.031–42.501.231, 201 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 84,8 kb; 1.959 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC20A2

33

positioner i SLC20A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 84,8 kb af SLC20A2, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC20A2-genet: solute carrier family 20 member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. SLC20A2-genet: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc20a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test