Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 39.603.768–39.607.920 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 4,2 kb
Protein
382 aminosyrer
Også kendt som
NDRF, bHLHa1
MANE Select-transkript
ENST00000302584.5NM_006160.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er NEUROD2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 17, med en klamme ved NEUROD2. NEUROD2 og 27 gener i nærheden på kromosom 17, fra 39.105.844 til 40.105.843.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1: 39.063.313–39.154.394, omvendt-strengPLXDC1ARL5C: 39.156.894–39.167.484, omvendt-strengARL5CCACNB1: 39.173.453–39.197.877, omvendt-strengCACNB1RPL19: 39.200.282–39.204.840, fremadrettet-strengRPL19STAC2: 39.210.540–39.225.945, omvendt-strengSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, omvendt-strengFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, omvendt-strengMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, fremadrettet-strengCDK12NEUROD2: 39.603.768–39.607.920, omvendt-strengNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, fremadrettet-strengPPP1R1BSTARD3: 39.637.058–39.664.201, fremadrettet-strengSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, fremadrettet-strengTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, fremadrettet-strengPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, omvendt-strengERBB2: 39.687.914–39.730.426, fremadrettet-strengERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, omvendt-strengMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, fremadrettet-strengGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, omvendt-strengIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, fremadrettet-strengZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, omvendt-strengGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, omvendt-strengORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, fremadrettet-strengLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, fremadrettet-strengGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, fremadrettet-strengPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, fremadrettet-strengCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, omvendt-strengMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, fremadrettet-strengTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, omvendt-strengNR1D1Diagram af NEUROD2: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 39.603.768–39.606.604, 2.837 baserExon 1: 39.607.728–39.607.920, 193 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3 kb af genets 4,2 kb; 1.149 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NEUROD2

    4

    positioner i NEUROD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 4,2 kb af NEUROD2, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NEUROD2-genet: neuronal differentiation 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. NEUROD2-genet: neuronal differentiation 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/neurod2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test