Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22.999.548–23.020.199 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 20,7 kb
Protein
727 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0717, DBC2
MANE Select-transkript
ENST00000251822.7NM_015178.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er RHOBTB2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved RHOBTB2. RHOBTB2 og 18 gener i nærheden på kromosom 8, fra 22.509.874 til 23.509.873.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22.440.746–22.544.727, fremadrettet-strengPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, fremadrettet-strengPDLIM2: 22.578.058–22.598.025, fremadrettet-streng: 22.589.274–22.602.084, fremadrettet-strengC8orf58: 22.599.588–22.604.271, fremadrettet-strengC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, fremadrettet-strengCCAR2BIN3: 22.610.290–22.669.148, omvendt-strengBIN3EGR3: 22.687.659–22.693.480, omvendt-strengEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, omvendt-strengPEBP4RHOBTB2: 22.999.548–23.020.199, fremadrettet-strengRHOBTB2TNFRSF10B: 23.020.133–23.069.121, omvendt-strengTNFRSF10B: 23.084.403–23.115.536, fremadrettet-strengTNFRSF10C: 23.102.921–23.122.014, fremadrettet-strengTNFRSF10CTNFRSF10D: 23.135.588–23.164.030, omvendt-strengTNFRSF10DTNFRSF10A: 23.183.123–23.225.145, omvendt-strengTNFRSF10ACHMP7: 23.243.630–23.266.156, fremadrettet-strengCHMP7R3HCC1: 23.270.120–23.296.279, fremadrettet-strengR3HCC1LOXL2: 23.296.897–23.425.328, omvendt-strengLOXL2ENTPD4: 23.385.783–23.457.722, omvendt-strengENTPD4Diagram af RHOBTB2: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 22.999.548–23.000.105, 558 baserExon 2: 23.004.425–23.004.626, 202 baserExon 3: 23.005.372–23.005.475, 104 baserExon 4: 23.005.960–23.006.145, 186 baserExon 5: 23.006.728–23.007.746, 1.019 baserExon 6: 23.007.993–23.008.111, 119 baserExon 7: 23.010.538–23.010.688, 151 baserExon 8: 23.014.690–23.014.778, 89 baserExon 9: 23.015.638–23.015.743, 106 baserExon 10: 23.017.252–23.020.199, 2.948 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,5 kb af genets 20,7 kb; 2.184 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest RHOBTB2

    11

    positioner i RHOBTB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 20,7 kb af RHOBTB2, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RHOBTB2-genet: Rho related BTB domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. RHOBTB2-genet: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rhobtb2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test