Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 220.094.132–220.148.041 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 53,9 kb
Protein
1.012 aminosyrer
Også kendt som
FLJ10326
MANE Select-transkript
ENST00000366922.3NM_018060.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser IARS2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er IARS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved IARS2. IARS2 og 5 gener i nærheden på kromosom 1, fra 219.621.087 til 220.621.086.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 Mb220,6 MbSLC30A10: 219.685.427–219.959.018, omvendt-strengSLC30A10EPRS1: 219.968.598–220.046.669, omvendt-strengEPRS1BPNT1: 220.057.079–220.119.267, omvendt-strengBPNT1IARS2: 220.094.132–220.148.041, fremadrettet-strengIARS2RAB3GAP2: 220.148.293–220.272.529, omvendt-strengRAB3GAP2MARK1: 220.528.086–220.664.461, fremadrettet-strengMARK1Diagram af IARS2: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 220.094.132–220.094.483, 352 baserExon 2: 220.096.104–220.096.226, 123 baserExon 3: 220.100.490–220.100.649, 160 baserExon 4: 220.102.129–220.102.277, 149 baserExon 5: 220.102.363–220.102.412, 50 baserExon 6: 220.102.495–220.102.604, 110 baserExon 7: 220.102.687–220.102.777, 91 baserExon 8: 220.103.447–220.103.562, 116 baserExon 9: 220.105.891–220.106.060, 170 baserExon 10: 220.107.061–220.107.151, 91 baserExon 11: 220.110.786–220.110.937, 152 baserExon 12: 220.114.314–220.114.474, 161 baserExon 13: 220.125.237–220.125.339, 103 baserExon 14: 220.126.750–220.126.843, 94 baserExon 15: 220.134.402–220.134.510, 109 baserExon 16: 220.136.809–220.136.911, 103 baserExon 17: 220.137.918–220.138.043, 126 baserExon 18: 220.139.008–220.139.139, 132 baserExon 19: 220.140.183–220.140.289, 107 baserExon 20: 220.141.803–220.141.948, 146 baserExon 21: 220.142.944–220.143.134, 191 baserExon 22: 220.145.509–220.145.653, 145 baserExon 23: 220.147.493–220.148.041, 549 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 53,9 kb; 3.039 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IARS2

6

positioner i IARS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 53,9 kb af IARS2, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IARS2-genet: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/iars2

Vancouver

Dante Labs. IARS2-genet: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/iars2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test