Gen
ST3GAL5
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
- HGNC 10872(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000115525(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8869(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 85.837.120–85.888.990 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 51,9 kb
- Protein
- 418 aminosyrer
- Også kendt som
- ST3GalV, SIATGM3S
- Tidligere symboler
- SIAT9
- MANE Select-transkript
- ENST00000638572.2NM_003896.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ST3GAL5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret
- Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret
En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ST3GAL5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 51,9 kb; 1.257 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ST3GAL5
48
positioner i ST3GAL5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 51,9 kb af ST3GAL5, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til ST3GAL5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ST3GAL5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ST3GAL5-genet: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/st3gal5
Dante Labs. ST3GAL5-genet: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/st3gal5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger