Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.11
Koordinater
Kromosom 19: 35.030.470–35.040.449 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 10 kb
Protein
218 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000262631.11NM_001037.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SCN1B opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Varianter med en side
    Kromosom 19, med en klamme ved SCN1B. SCN1B og 28 gener i nærheden på kromosom 19, fra 34.535.460 til 35.535.459.Kromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, omvendt-strengSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, fremadrettet-strengZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, fremadrettet-strengZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, omvendt-strengZNF599ZNF30: 34.926.887–34.945.172, fremadrettet-strengZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, omvendt-strengZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, fremadrettet-strengGRAMD1ASCN1B: 35.030.470–35.040.449, fremadrettet-strengSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, fremadrettet-strengHPN: 35.106.510–35.124.297, fremadrettet-strengFXYD3: 35.115.521–35.125.653, fremadrettet-strengFXYD3LGI4: 35.124.507–35.142.451, omvendt-strengLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, fremadrettet-strengFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, fremadrettet-strengFXYD5: 35.154.440–35.171.796, fremadrettet-strengFAM187B: 35.224.800–35.228.739, omvendt-strengFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, fremadrettet-strengLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, fremadrettet-strengUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, fremadrettet-strengHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, fremadrettet-strengMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, fremadrettet-strengCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, fremadrettet-strengFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, fremadrettet-strengFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, fremadrettet-strengGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, fremadrettet-strengFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, omvendt-strengKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, omvendt-strengDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, omvendt-strengSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, fremadrettet-strengGAPDHSDiagram af SCN1B: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 35.030.470–35.030.860, 391 baserExon 2: 35.032.528–35.032.694, 167 baserExon 3: 35.033.499–35.033.739, 241 baserExon 4: 35.039.117–35.039.258, 142 baserExon 5: 35.039.635–35.039.706, 72 baserExon 6: 35.039.797–35.040.449, 653 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,7 kb af genets 10 kb; 657 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SCN1B

    38

    positioner i SCN1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 10 kb af SCN1B, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

    Varianter med en side (1)

    Her vises de SCN1B-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

    VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
    c.449-2A>GIntron 335.039.115Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SCN1B-genet: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B-genet: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scn1b

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test