Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45.546.281–45.584.802 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 38,5 kb
Protein
179 aminosyrer
Også kendt som
FLJ22187, MGA3
MANE Select-transkript
ENST00000263275.5NM_025136.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær optikusneuropati

    • Arvelig synoptisk atrofi

      Arvelig tab af synsnervefibre, oftast autosomalt dominant optikusatrofi forårsaget af ændringer i OPA1, og inkluderer sjældnere former forårsaget af OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er OPA3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved OPA3. OPA3 og 40 gener i nærheden på kromosom 19, fra 45.065.542 til 46.065.541.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45.039.042–45.070.956, fremadrettet-strengZNF296: 45.071.500–45.076.485, omvendt-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, fremadrettet-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, fremadrettet-strengMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, fremadrettet-strengNKPD1: 45.149.744–45.160.982, omvendt-strengNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, fremadrettet-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omvendt-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, omvendt-strengEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, omvendt-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, fremadrettet-strengKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, omvendt-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omvendt-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, fremadrettet-strengPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, omvendt-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, fremadrettet-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omvendt-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, fremadrettet-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, fremadrettet-strengVASPOPA3: 45.546.281–45.584.802, omvendt-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omvendt-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omvendt-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, fremadrettet-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omvendt-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, fremadrettet-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omvendt-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, fremadrettet-strengMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, omvendt-strengSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, omvendt-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omvendt-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omvendt-strengRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omvendt-strengSYMPK: 45.815.410–45.866.862, omvendt-strengSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, fremadrettet-strengFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, omvendt-strengIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, omvendt-strengMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, omvendt-strengNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, omvendt-strengNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, fremadrettet-strengCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, omvendt-strengPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, omvendt-strengIGFL4Diagram af OPA3: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 45.546.281–45.553.911, 7.631 baserExon 1: 45.584.623–45.584.802, 180 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,8 kb af genets 38,5 kb; 540 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OPA3

29

positioner i OPA3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 38,5 kb af OPA3, inklusive introner, og ikke kun de 7,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OPA3-genet: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. OPA3-genet: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/opa3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test