Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q11.23
Koordinater
Kromosom 20: 38.724.486–38.729.372 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 4,9 kb
Protein
525 aminosyrer
Også kendt som
VGAT, bA122O1.1
Tidligere symboler
VIAAT
MANE Select-transkript
ENST00000217420.2NM_080552.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SLC32A1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    Kromosom 20, med en klamme ved SLC32A1. SLC32A1 og 10 gener i nærheden på kromosom 20, fra 38.226.929 til 39.226.928.Kromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38.210.503–38.261.039, omvendt-strengKIAA1755BPI: 38.260.141–38.337.505, fremadrettet-strengBPILBP: 38.346.076–38.378.131, fremadrettet-strengLBPRALGAPB: 38.472.813–38.579.009, fremadrettet-strengRALGAPBADIG: 38.581.180–38.588.463, fremadrettet-strengADIGARHGAP40: 38.601.775–38.651.035, fremadrettet-strengARHGAP40SLC32A1: 38.724.486–38.729.372, fremadrettet-strengSLC32A1ACTR5: 38.748.196–38.774.861, fremadrettet-strengACTR5PPP1R16B: 38.804.915–38.923.025, fremadrettet-strengPPP1R16BSACK1D: 38.926.312–38.953.106, fremadrettet-strengSACK1DDHX35: 38.962.272–39.039.723, fremadrettet-strengDHX35Diagram af SLC32A1: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 1: 38.724.486–38.725.114, 629 baserExon 2: 38.727.452–38.729.372, 1.921 baser125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,6 kb af genets 4,9 kb; 1.578 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC32A1-genet: solute carrier family 32 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC32A1-genet: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc32a1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test