Gen
SYT1
synaptotagmin 1
- HGNC 11509↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000067715↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6857↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q21.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 78.864.774–79.452.008 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 587,2 kb
- Protein
- 422 aminosyrer
- Også kendt som
- P65
- Tidligere symboler
- SYT, SVP65
- MANE Select-transkript
- ENST00000261205.9NM_005639.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SYT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SYT1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SYT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 587,2 kb; 1.269 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SYT1
13
positioner i SYT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 587,2 kb af SYT1, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.
Træk knyttet til SYT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SYT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- EEG abnormality
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Difficulty sleeping
Vis 25 træk mere
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Agitation
- Anxiety
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Chorea
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Dystonia
- EEG with focal sharp waves
- EEG with series of focal spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Hemiballismus
- Pauses in breathing while sleeping
- Poor speech
- Self-biting
- Self-mutilation
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Involuntary movements
Abnormality of head or neck
- Abnormal location of the eyebrow
- Almond shaped eyes
- Eye folds
- High, prominent forehead
- Horizontal eyebrow
- Prominent nasal tip
- Short nose
- Smooth philtrum
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SYT1-genet: synaptotagmin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/syt1
Dante Labs. SYT1-genet: synaptotagmin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/syt1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger