Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Gen
MT-ATP6
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
- HGNC 7414↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198899↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4508↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- mitochondria
- Også kendt som
- ATP6, ATPase-6, Su6m
- Tidligere symboler
- MTATP6, RP
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
MT-ATP6mitochondria
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Læs MT-ATP6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan læser en genomtest MT-ATP6
10
positioner i MT-ATP6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeler 1 sygdom
- BTDbiotinidaseDeler 1 sygdom
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 1 sygdom
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeler 1 sygdom
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDeler 1 sygdom
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Deler 1 sygdom
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseDeler 1 sygdom
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Deler 1 sygdom
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til MT-ATP6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MT-ATP6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
Vis 52 træk mere
- Chorea
- Choreoathetosis
- Corticospinal tract atrophy
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Headache
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Myoclonic spasms
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurodevelopmental delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Abnormal prosody
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the cerebellum
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Infantile spasms
- Jerking
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Myoclonic seizure
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Small basal ganglia
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Abnormal visual field test
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Horizontal pendular nystagmus
Vis 22 træk mere
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Retinal pigment epithelial mottling
- Rod-cone dystrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Eye muscle paralysis
- Leber optic atrophy
- Noninflammatory retina disease
- Visual loss
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- Disease of the heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MT-ATP6-genet: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mt-atp6
Dante Labs. MT-ATP6-genet: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mt-atp6
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger