Gen
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174917↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 125988↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 5.678.422–5.680.516 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 2,1 kb
- Protein
- 118 aminosyrer
- Også kendt som
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Tidligere symboler
- C19orf70
- MANE Select-transkript
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MICOS13 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MICOS13 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MICOS13 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,5 kb af genets 2,1 kb; 357 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MICOS13
2
positioner i MICOS13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,1 kb af MICOS13, inklusive introner, og ikke kun de 0,5 kb eksoner.
Træk knyttet til MICOS13
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MICOS13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MICOS13-genet: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/micos13
Dante Labs. MICOS13-genet: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/micos13
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger