Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NGLY1

N-glycanase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p24.2
Koordinater
Kromosom 3: 25.718.944–25.783.443 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 64,5 kb
Protein
654 aminosyrer
Også kendt som
FLJ11005, PNG1, PNG-1
MANE Select-transkript
ENST00000280700.10NM_018297.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser NGLY1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er NGLY1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved NGLY1. NGLY1 og 3 gener i nærheden på kromosom 3, fra 25.251.194 til 26.251.193.Kromosom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2925,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 MbRARB: 24.687.887–25.597.932, fremadrettet-strengRARBTOP2B: 25.597.978–25.664.973, omvendt-strengTOP2BNGLY1: 25.718.944–25.783.443, omvendt-strengNGLY1OXSM: 25.782.917–25.797.141, fremadrettet-strengOXSMDiagram af NGLY1: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 12: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 25.718.944–25.719.635, 692 baserExon 11: 25.720.014–25.720.191, 178 baserExon 10: 25.729.133–25.729.318, 186 baserExon 9: 25.732.319–25.732.483, 165 baserExon 8: 25.733.872–25.733.982, 111 baserExon 7: 25.736.004–25.736.149, 146 baserExon 6: 25.737.334–25.737.455, 122 baserExon 5: 25.739.577–25.739.799, 223 baserExon 4: 25.751.098–25.751.263, 166 baserExon 3: 25.764.066–25.764.311, 246 baserExon 2: 25.778.574–25.778.688, 115 baserExon 1: 25.783.260–25.783.443, 184 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 64,5 kb; 1.965 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NGLY1

109

positioner i NGLY1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 64,5 kb af NGLY1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NGLY1-genet: N-glycanase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ngly1

Vancouver

Dante Labs. NGLY1-genet: N-glycanase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ngly1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test