Gen
STXBP1
syntaxin binding protein 1
- HGNC 11444↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136854↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6812↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 127.612.277–127.692.699 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 80,4 kb
- Protein
- 594 aminosyrer
- Også kendt som
- hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
- MANE Select-transkript
- ENST00000373299.5NM_001032221.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs STXBP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er STXBP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 80,4 kb; 1.785 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest STXBP1
141
positioner i STXBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 80,4 kb af STXBP1, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
- ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 sygdom
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 sygdom
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 sygdom
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 1 sygdom
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 sygdom
Træk knyttet til STXBP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STXBP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- EEG with burst suppression
- IQ less than 20
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
Vis 37 træk mere
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Delayed CNS myelination
- EEG with focal epileptiform discharges
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Choreoathetosis
- Dysplastic corpus callosum
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epileptic encephalopathy
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Multifocal epileptiform discharges
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed myelination
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Cerebral hypomyelination
- Generalized tonic seizure
- Infantile encephalopathy
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). STXBP1-genet: syntaxin binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stxbp1
Dante Labs. STXBP1-genet: syntaxin binding protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stxbp1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger