Gen
JAM2
junctional adhesion molecule 2
- HGNC 14686↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000154721↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 58494↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q21.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 25.639.258–25.717.562 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 78,3 kb
- Protein
- 298 aminosyrer
- Også kendt som
- VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
- Tidligere symboler
- C21orf43
- MANE Select-transkript
- ENST00000480456.6NM_021219.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jam2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs JAM2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Basalganglieforkalkning
- Basalganglieforkalkning, idiopatisk, 8, autosomal recessivAutosomal recessiv
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Primær familiær hjernekalcifikation (alle typer)
Samlebetegnelse for primær familiær hjernekalcifikation (bilateral striopallidodentat kalcinose), herunder de dominant arvede former med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 samt de recessivt arvede former med MYORG og JAM2.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er JAM2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 78,3 kb; 897 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseDeler 1 sygdom
- NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitDeler 1 sygdom
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BDeler 1 sygdom
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaDeler 1 sygdom
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Deler 1 sygdom
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til JAM2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, JAM2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Limb ataxia
- Anxiety
- Babinski sign
- Bilateral basal ganglia lesions
- Brisk reflexes
- Choreoathetosis
- Dementia
- Difficulty articulating speech
Vis 33 træk mere
- Epilepsy
- Headache
- Mental deterioration
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Thalamic calcification
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Involuntary movements
- Limb dystonia
- Memory impairment
- Orofacial dyskinesia
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Chorea
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). JAM2-genet: junctional adhesion molecule 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jam2
Dante Labs. JAM2-genet: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jam2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger