Gen

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Cytogenetisk placering: 16p13.3
Koordinater: Kromosom 16: 569.968–584.109 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner fordelt over 14,1 kb
Protein: 581 aminosyrer
Også kendt som: hGPI1, GPI1
MANE Select-transkript: ENST00000321878.10NM_004204.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs PIGQ og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret
- Multipelt medfødt misdannelses-, hypotoni- og krampesyndrom
  En gruppe GPI-ankerdefekter (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ og beslægtede gener) med nedsat muskelspænding, krampeanfald, udviklingsforsinkelse og medfødte misdannelser.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret
  En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
  Et af 171 gener, der er knyttet til det
  En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan læser en genomtest PIGQ

positioner i PIGQ, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,1 kb af PIGQ, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Træk knyttet til PIGQ

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIGQ kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 34 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 9 træk mere

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of limbs

Abnormality of the integument

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGQ-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. PIGQ-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pigq

Én test. Svar for hele livet.