Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DMXL2

Dmx like 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.2
Koordinater
Kromosom 15: 51.447.791–51.622.771 (GRCh38)
Exoner
44 exoner fordelt over 175 kb
Protein
3.058 aminosyrer
Også kendt som
RC3, KIAA0856, DFNA71
MANE Select-transkript
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er DMXL2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 15, med en klamme ved DMXL2. DMXL2 og 9 gener i nærheden på kromosom 15, fra 51.035.281 til 52.035.280.Kromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51.053.489–51.105.276, omvendt-strengTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.606, omvendt-strengCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, fremadrettet-strengGLDNDMXL2: 51.447.791–51.622.771, omvendt-strengDMXL2SCG3: 51.681.439–51.721.026, fremadrettet-strengSCG3LYSMD2: 51.722.646–51.751.585, omvendt-strengLYSMD2TMOD2: 51.751.564–51.816.363, fremadrettet-strengTMOD2TMOD3: 51.829.626–51.947.295, fremadrettet-strengTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, omvendt-strengLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, fremadrettet-strengMAPK6Diagram af DMXL2: 44 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 37: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 44: 51.447.791–51.449.193, 1.403 baserExon 43: 51.450.129–51.450.346, 218 baserExon 42: 51.451.645–51.451.697, 53 baserExon 41: 51.453.550–51.453.641, 92 baserExon 40: 51.455.151–51.455.228, 78 baserExon 39: 51.456.066–51.456.193, 128 baserExon 38: 51.456.309–51.456.369, 61 baserExon 37: 51.457.328–51.457.466, 139 baserExon 36: 51.458.506–51.458.627, 122 baserExon 35: 51.458.709–51.458.795, 87 baserExon 34: 51.459.598–51.459.660, 63 baserExon 33: 51.463.379–51.463.496, 118 baserExon 32: 51.464.675–51.464.876, 202 baserExon 31: 51.465.566–51.465.651, 86 baserExon 30: 51.466.184–51.466.311, 128 baserExon 29: 51.471.223–51.471.401, 179 baserExon 28: 51.474.344–51.474.592, 249 baserExon 27: 51.476.589–51.476.719, 131 baserExon 26: 51.478.271–51.478.347, 77 baserExon 25: 51.479.948–51.480.139, 192 baserExon 24: 51.480.542–51.481.623, 1.082 baserExon 23: 51.486.073–51.486.337, 265 baserExon 22: 51.487.954–51.488.119, 166 baserExon 21: 51.488.548–51.488.645, 98 baserExon 20: 51.491.578–51.491.747, 170 baserExon 19: 51.495.024–51.495.134, 111 baserExon 18: 51.498.552–51.500.231, 1.680 baserExon 17: 51.502.806–51.503.033, 228 baserExon 16: 51.507.134–51.507.253, 120 baserExon 15: 51.514.442–51.514.559, 118 baserExon 14: 51.517.078–51.517.167, 90 baserExon 13: 51.535.663–51.535.784, 122 baserExon 12: 51.536.166–51.536.862, 697 baserExon 11: 51.537.488–51.537.759, 272 baserExon 10: 51.538.213–51.538.452, 240 baserExon 9: 51.542.333–51.542.507, 175 baserExon 8: 51.545.583–51.545.766, 184 baserExon 7: 51.547.230–51.547.408, 179 baserExon 6: 51.563.381–51.563.447, 67 baserExon 5: 51.564.125–51.564.260, 136 baserExon 4: 51.565.088–51.565.166, 79 baserExon 3: 51.568.487–51.568.558, 72 baserExon 2: 51.576.056–51.576.181, 126 baserExon 1: 51.622.459–51.622.771, 313 baser444030201015′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 10,6 kb af genets 175 kb; 9.177 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest DMXL2

    9

    positioner i DMXL2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 175 kb af DMXL2, inklusive introner, og ikke kun de 10,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DMXL2-genet: Dmx like 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. DMXL2-genet: Dmx like 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dmxl2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test