Gen
MICU1
mitochondrial calcium uptake 1
- HGNC 1530↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000107745↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10367↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 72.367.340–72.626.079 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 258,7 kb
- Protein
- 476 aminosyrer
- Også kendt som
- CALC, EFHA3, FLJ12684
- Tidligere symboler
- CBARA1
- MANE Select-transkript
- ENST00000361114.10NM_001195518.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MICU1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MICU1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MICU1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 258,7 kb; 1.431 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MICU1
15
positioner i MICU1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (6,7 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 258,7 kb af MICU1, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til MICU1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MICU1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar dysplasia
- Clonus
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
- Global developmental delay
- Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule
Vis 18 træk mere
- Motor delay
- Perisylvian polymicrogyria
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Chorea
- Dystonia
- Epilepsy
- Involuntary movements
- Orofacial dyskinesia
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Resting tremor
- Tremor
- Choreoathetosis
- More active than typical
- Peripheral axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity
Vis 4 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MICU1-genet: mitochondrial calcium uptake 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/micu1
Dante Labs. MICU1-genet: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/micu1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger