Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12.891.160–12.899.999 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 8,8 kb
Protein
438 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ACAD5, GCD
MANE Select-transkript
ENST00000222214.10NM_000159.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Klassiske organiske acidurier

    • Glutarsyreuri type 1Autosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i GCDH, som kan føre til pludselig skade på de hjerneområder, der styrer bevægelser, under sygdom i den tidlige barndom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at følge en lysinbegrænset kost, tage carnitin og modtage intensiv akut behandling under sygdom, hvilket kan forebygge hjerneskade.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GCDH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved GCDH. GCDH og 45 gener i nærheden på kromosom 19, fra 12.395.580 til 13.395.579.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12.390.016–12.401.280, omvendt-strengZNF799: 12.391.949–12.441.082, omvendt-strengZNF443: 12.429.706–12.441.021, omvendt-strengZNF443: 12.433.103–12.484.816, omvendt-strengZNF709: 12.461.184–12.513.854, omvendt-strengZNF709: 12.461.559–12.551.474, omvendt-strengZNF564: 12.524.903–12.551.542, omvendt-strengZNF564: 12.525.720–12.580.975, omvendt-strengZNF490: 12.575.832–12.640.098, omvendt-strengZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, fremadrettet-strengZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, omvendt-streng: 12.643.831–12.648.397, omvendt-streng: 12.664.828–12.669.397, omvendt-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, fremadrettet-strengWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omvendt-streng: 12.668.071–12.681.834, omvendt-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omvendt-strengDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omvendt-strengFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, fremadrettet-strengGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, omvendt-strengTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, omvendt-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, fremadrettet-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, fremadrettet-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omvendt-strengJUNB: 12.791.486–12.793.315, fremadrettet-strengPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omvendt-strengTHSD8: 12.802.031–12.813.581, fremadrettet-strengTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, fremadrettet-strengRTBDN: 12.825.477–12.838.362, omvendt-strengRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, fremadrettet-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omvendt-strengDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, omvendt-strengKLF1GCDH: 12.891.160–12.899.999, fremadrettet-strengGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omvendt-strengSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, omvendt-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, fremadrettet-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, fremadrettet-strengRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omvendt-strengDAND5: 12.965.159–12.974.760, fremadrettet-strengDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, fremadrettet-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omvendt-strengLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, omvendt-strengTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, fremadrettet-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omvendt-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, fremadrettet-strengIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, omvendt-strengCACNA1ADiagram af GCDH: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 46 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 12.891.160–12.891.202, 43 baserExon 2: 12.891.271–12.891.395, 125 baserExon 3: 12.891.487–12.891.522, 36 baserExon 4: 12.891.831–12.891.974, 144 baserExon 5: 12.892.116–12.892.178, 63 baserExon 6: 12.893.483–12.893.653, 171 baserExon 7: 12.895.992–12.896.121, 130 baserExon 8: 12.896.205–12.896.421, 217 baserExon 9: 12.896.910–12.897.013, 104 baserExon 10: 12.897.303–12.897.428, 126 baserExon 11: 12.897.703–12.897.863, 161 baserExon 12: 12.899.468–12.899.999, 532 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 8,8 kb; 1.317 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GCDH

281

positioner i GCDH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,8 kb af GCDH, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GCDH-genet: glutaryl-CoA dehydrogenase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. GCDH-genet: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gcdh

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test