Gen
PDHA1
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
- HGNC 8806(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131828(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5160(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.12
- Koordinater
- Kromosom X: 19.343.927–19.361.718 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 17,8 kb
- Protein
- 390 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- E1alpha
- Tidligere symboler
- PDHA
- MANE Select-transkript
- ENST00000422285.7NM_000284.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PDHA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatcarboxylasemangel
- PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nyopstået hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsage laktacidose, forsinket udvikling, krampeanfald og bevægelsesproblemer.
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at anvende en ketogen kost, undgå store mængder kulhydrater og give thiamin ved de former, der responderer på behandlingen.
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PDHA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 17,8 kb; 1.173 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PDHA1
102
positioner i PDHA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 17,8 kb af PDHA1, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Varianter med en side (5)
Her vises de PDHA1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19.353.169 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19.350.033 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19.358.926 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19.359.612 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19.359.619 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til PDHA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PDHA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral palsy
- Clumsiness
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
Vis 35 træk mere
- Irritability
- Jerking
- Lethargy
- Progressive degeneration of movement
- Tremor
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Gliosis
- Grand mal seizures
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Ventriculomegaly
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Choreoathetosis
- Episodic ataxia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PDHA1-genet: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pdha1
Dante Labs. PDHA1-genet: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pdha1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger