Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PDGFB

platelet derived growth factor subunit B

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 39.223.359–39.244.982 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 21,6 kb
Protein
241 aminosyrer
Også kendt som
SSV
Tidligere symboler
SIS
MANE Select-transkript
ENST00000331163.11NM_002608.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Basalganglieforkalkning

    • Primær familiær hjernekalcifikation (alle typer)

      Samlebetegnelse for primær familiær hjernekalcifikation (bilateral striopallidodentat kalcinose), herunder de dominant arvede former med SLC20A2, PDGFRB, PDGFB og XPR1 samt de recessivt arvede former med MYORG og JAM2.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PDGFB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved PDGFB. PDGFB og 23 gener i nærheden på kromosom 22, fra 38.734.171 til 39.734.170.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbGTPBP1: 38.705.742–38.738.299, fremadrettet-strengGTPBP1SUN2: 38.733.280–38.794.198, omvendt-strengSUN2DNAL4: 38.778.505–38.794.198, omvendt-strengDNAL4NPTXR: 38.818.452–38.844.036, omvendt-strengNPTXRCBX6: 38.861.422–38.872.249, omvendt-strengCBX6APOBEC3A: 38.952.741–38.963.184, fremadrettet-strengAPOBEC3AAPOBEC3B: 38.982.347–38.992.804, fremadrettet-strengAPOBEC3C: 39.014.163–39.020.352, fremadrettet-streng: 39.014.363–39.033.276, fremadrettet-strengAPOBEC3D: 39.020.952–39.034.327, fremadrettet-strengAPOBEC3DAPOBEC3F: 39.040.604–39.055.972, fremadrettet-strengAPOBEC3FAPOBEC3G: 39.077.054–39.087.744, fremadrettet-strengAPOBEC3GAPOBEC3H: 39.096.257–39.104.071, fremadrettet-strengAPOBEC3HCBX7: 39.119.306–39.152.719, omvendt-strengCBX7PDGFB: 39.223.359–39.244.982, omvendt-strengPDGFBRPL3: 39.312.870–39.320.389, omvendt-strengRPL3SYNGR1: 39.349.856–39.385.760, fremadrettet-strengSYNGR1TAB1: 39.399.778–39.437.128, fremadrettet-strengTAB1MGAT3: 39.447.127–39.492.194, fremadrettet-strengMGAT3MIEF1: 39.499.432–39.518.132, fremadrettet-strengMIEF1MIURF: 39.504.231–39.504.443, fremadrettet-strengMIURFATF4: 39.519.695–39.522.690, fremadrettet-strengATF4RPS19BP1: 39.522.878–39.532.826, omvendt-strengRPS19BP1CACNA1I: 39.570.753–39.689.735, fremadrettet-strengCACNA1IDiagram af PDGFB: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 39.223.359–39.225.313, 1.955 baserExon 6: 39.225.695–39.225.847, 153 baserExon 5: 39.230.084–39.230.228, 145 baserExon 4: 39.231.622–39.231.827, 206 baserExon 3: 39.233.435–39.233.524, 90 baserExon 2: 39.235.778–39.235.874, 97 baserExon 1: 39.243.901–39.244.982, 1.082 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 21,6 kb; 726 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PDGFB

6

positioner i PDGFB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 21,6 kb af PDGFB, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PDGFB-genet: platelet derived growth factor subunit B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pdgfb

Vancouver

Dante Labs. PDGFB-genet: platelet derived growth factor subunit B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pdgfb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test