Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.13
Koordinater
Kromosom X: 18.425.608–18.640.196 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 214,6 kb
Protein
960 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet dominant
Også kendt som
EIEE2, CFAP247
Tidligere symboler
STK9
MANE Select-transkript
ENST00000623535.2NM_001323289.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Epilepsi (fuld panel)

    • CDKL5-mangelsyndromX-bundet dominant

      En udviklings- og epileptisk encefalopati forårsaget af varianter i CDKL5, med anfald, der begynder i de første måneder af livet, og svær udviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Ganaxolon er godkendt af FDA til anfald forbundet med CDKL5-mangelsyndrom.

    • Atypisk Rett-syndrom

      En neludviklingsforstyrrelse, som diagnosticeres, når et barn viser et Rett-lignende syndrom, men ikke opfylder alle diagnostiske kriterier for typisk Rett-syndrom (klassisk/typisk RTT).

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Epilepsi

      Et af 171 gener, der er knyttet til det

      En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet dominant
Ændringen sidder på X-kromosomet, og én kopi er nok. En mor, der har den, overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to; en far overfører den til alle sine døtre og ingen af sine sønner.

Sådan er CDKL5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom X, med en klamme ved CDKL5. CDKL5 og 6 gener i nærheden på kromosom X, fra 18.032.902 til 19.032.901.Kromosom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18.162.931–18.220.886, omvendt-strengBEND2SCML2: 18.239.307–18.355.149, omvendt-strengSCML2CDKL5: 18.425.608–18.640.196, fremadrettet-strengCDKL5RS1: 18.639.688–18.672.108, omvendt-strengRS1PPEF1: 18.675.909–18.828.342, fremadrettet-strengPPEF1PHKA2: 18.889.806–18.984.998, omvendt-strengPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, omvendt-strengADGRG2Diagram af CDKL5: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 89 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 18.425.608–18.425.695, 88 baserExon 2: 18.506.935–18.507.160, 226 baser. 2 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 18.510.820–18.510.854, 35 baser. 3 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 18.564.477–18.564.522, 46 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 5: 18.575.354–18.575.490, 137 baser. 3 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 18.579.848–18.579.968, 121 baser. 3 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 18.581.891–18.581.950, 60 baser. 1 variant med en side i exon 7. Vis demExon 8: 18.584.263–18.584.353, 91 baser. 5 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 18.587.954–18.588.143, 190 baser. 4 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 18.595.348–18.595.428, 81 baserExon 11: 18.598.462–18.598.613, 152 baser. 1 variant med en side i exon 11. Vis demExon 12: 18.603.902–18.604.868, 967 baser. 3 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 13: 18.608.811–18.608.912, 102 baserExon 14: 18.609.465–18.609.570, 106 baser. 2 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 15: 18.613.152–18.613.275, 124 baserExon 16: 18.619.867–18.619.966, 100 baserExon 17: 18.625.128–18.625.247, 120 baserExon 18: 18.628.371–18.640.196, 11.826 baser. 4 varianter med en side i exon 18. Vis dem1246810121416185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 14,6 kb af genets 214,6 kb; 2.883 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDKL5

397

positioner i CDKL5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 214,6 kb af CDKL5, inklusive introner, og ikke kun de 14,6 kb eksoner.

Varianter med en side (33)

Her vises de CDKL5-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A40Vc.119C>TExon 418.564.496Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A157Pc.469G>CExon 818.584.268Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A157Vc.470C>TExon 818.584.269Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.146-1G>AIntron 418.575.353Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2151A>GExon 1418.609.569Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C30Yc.89G>AExon 318.510.844Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C152Rc.454T>CExon 718.581.941Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D193Gc.578A>GExon 918.587.977Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
D193Vc.578A>TExon 918.587.977Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E74Xc.220G>TExon 518.575.428Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 33 CDKL5-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til CDKL5

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CDKL5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 73 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CDKL5-genet: cyclin dependent kinase like 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdkl5

Vancouver

Dante Labs. CDKL5-genet: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdkl5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test